Artrogripose múltipla congênita

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Artrogripose é um termo geral ou descritivo para o desenvolvimento de contraturas progressivas que afectam uma ou mais áreas do corpo antes do nascimento (congenitamente). A contratura é uma condição na qual uma articulação torna-se fixa permanente em uma dobrada (flexionado) ou endireitou posição (estendido), total ou parcialmente, restringindo o movimento da articulação afetada. Quando contraturas congênitas ocorrem em apenas uma área do corpo, não é referido como artrogripose, mas sim uma contratura congênita isolada. A forma mais comum de uma contratura congênita isolada é pé torto. Quando artrogripose afecta duas ou mais áreas diferentes do corpo, pode ser referido como congénita artrogripose multiplex (AMC). A forma mais comum de AMC é amioplasia. Artrogripose e artrogripose múltipla congênita são por vezes utilizados alternadamente; Os sintomas da AMC estão presentes ao nascimento (congênita). No entanto, os sintomas específicos e sinais físicos pode ser muito diferente na faixa e gravidade de uma pessoa para outra. Na maioria dos casos, as crianças afectadas têm contraturas de várias articulações. As articulações das pernas e braços são geralmente afetadas, as pernas são mais afetadas que os braços. As articulações dos ombros, cotovelos, joelhos, pulsos, tornozelos, dedos, pés, e / ou quadris também são comumente afetados. Além disso, as mandíbulas e volta também podem ser afetados em indivíduos com AMC. Na maioria dos casos, AMC ocorre aleatoriamente, sem razão aparente (esporádicos). Mais de 400 diferentes condições pode causar contraturas isoladas ou múltiplas e as causas, genética, sintomas específicos, e severidade destas doenças variam drasticamente. Mais de 125 genes foram identificados como responsáveis ​​por diferentes tipos de artrogripose.

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Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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 da Organização Nacional de Doenças Raras

SOU; artrogripose

amyoplasi; artrogripose distal