alcaptonúria

importan; É possível que o principal título do relatório Alcaptonúria não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

Alcaptonúria é uma rara desordem metabólica genética caracterizada pela acumulação de ácido homogentísico no corpo. Os indivíduos afetados não têm níveis funcionais o suficiente de uma enzima necessária para ácido homogentísica avaria. Os indivíduos afetados podem ter urina escura ou urina que fica preto quando exposto ao ar. No entanto, esta mudança não pode ocorrer por várias horas após a micção e muitas vezes passa despercebida. Além de urina escura que está presente desde a infância, indivíduos afetados geralmente não desenvolvem sintomas (assintomáticos) durante a infância ou adolescência e muitas vezes permanecem inconscientes de sua condição até a idade adulta. Os indivíduos afectados desenvolvem eventualmente ocronose, que é a coloração azulada-preta de tecido conjuntivo e outro no interior do corpo. Os indivíduos afetados podem desenvolver a descoloração da cartilagem sobrejacente pele dentro do corpo, como uma parte da orelha externa. Em alguns casos, os brancos dos olhos (esclera) também podem ficar sem cor. Na idade adulta, os indivíduos afetados também desenvolver artrite progressiva da coluna e grandes articulações. O gene HDG para a enzima necessária para a repartição de ácido homogentísica. Mutações em causa Alcaptonúria HDG.

Subir (crianças que vivem com doenças metabólicas hereditárias; Escalada Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B; United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; NIH / National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Disease pele; Informação Clearinghous; Uma AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; EUA; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Doenças genéticas e raras (GARD) Informação Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812 Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http : //rarediseases.info.nih.gov/GARD; alcaptonúria Societ; 109, Paget Roa; Cambridge, CB2 9J; United Kingdo; Tel: 440122332289; Email: info@alkaptonuria.inf; Internet: http: //www.alkaptonuria .inf; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Sociedade AKU of North Americ; 10451 Roselle rua # 30; San Diego, CA 9212; Tel: (800) 549-811; Internet: http: //www.akusocietyna/

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

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